哪里可以借卵代孕,一文读懂羊水穿刺检查,直观了解4种染色体有无异常

2025-03-21 09:46 885

很多女性在怀孕期间都会被医生建议做羊水穿刺检查,但是大部分做这项检查的准妈妈们都不太了解羊水穿刺检查的目的是什么,要检查什么样的染色体等等。这是因为她们对什么是羊水穿刺检查没有特别的了解,所以才会有各种各样的疑问,今天这篇文章就带大家深入了解一下羊水穿刺检查。

孕妇要做羊水穿刺检查

1 羊水穿刺是什么意思 羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺术,是一种产前诊断检查,一般在孕中期进行,检查的目的是确定胎儿是否患有遗传性疾病,如唐氏综合征、乙大洋血友病、血友病等,便于及早发现这些疾病,及早治疗。

羊膜腔穿刺术可检测异常染色体

羊膜腔穿刺术主要针对存在于羊膜腔中的羊水。受精卵在受精后的第七天形成羊膜腔,并开始分泌羊水,妊娠第12周时羊水量为50毫升,第20周时为400毫升,第36至38周时为1000至1500毫升,临近预产期时羊水量会略有减少。

羊水穿刺不是每个孕妇都必须做的,这项检查也不是强制性的。临床上,大多建议 35 岁的孕妇做羊水穿刺,因为高龄产妇腹中胎儿染色体异常的几率更高,畸形率也更高。

高龄产妇生出畸形胎儿的几率较高

这并不意味着 35 岁以下的孕妇不需要做羊水穿刺。如果在静脉注射唐氏综合症筛查后发现高危因素,为了安全起见,也应该做羊水穿刺。一般来说,孕妇可根据自身情况决定是否进行羊水穿刺。

小贴士 需要注意的是,羊水穿刺不是随随便便就能做的,一定要找准时机。女性做羊水穿刺的最佳时间是怀孕第14周到20周,过早做羊水穿刺,诊断结果没有意义,过晚做羊水穿刺,羊水中脱落的细胞会减少,准确性也会大大降低。

2 羊水穿刺检查几条染色体 羊水穿刺主要是对胎儿的染色体进行检查,过程非常简单,只需要将穿刺针严格消毒,在超声定位和超声引导下通过孕妇的腹壁和子宫壁,穿刺羊膜腔抽取少量羊水,以此来获取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析。

妇女接受羊膜腔穿刺术的标准程序

羊膜腔穿刺术是通过检测染色体的数量,确定胎儿的13、18、21号染色体和性染色体是否有大片段缺失或重复,从而检查胎儿在母体内的发育是否正常。

羊膜穿刺术会导致 4 种染色体异常的后果:

113号染色体:导致胎儿前脑发育不全、先天性心脏病等;218号染色体:导致孩子智力缺陷、体重过轻、发育不良;321号染色体:导致出现唐氏综合征,还可能出现面部畸形;4号性染色体:导致孩子出生后出现各种畸形。在检查过程中,如果发现染色体异常,多数是胎儿发育异常的表现,出于优生的目的,多数情况下需要终止妊娠,以免带来更大的伤害,但也不能排除翻盘的情况,不过翻盘的现象毕竟比较少见。

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温馨提示:羊水穿刺的结果有多项指标,包括甲胎蛋白、雌三醇和卵磷脂与鞘磷脂的比值,并不是只要其中一项指标异常就需要终止妊娠,医生会进行深入的检查,尽可能采取治疗措施,在治疗不成功的情况下会建议考虑终止妊娠,最终的决定权还是在孕妇手中。

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